Что такое синдром Швахмана-Даймонда у детей и взрослых

Синдром Швахмана – Даймонда у детей и взрослых — это генетическое заболевание, характеризующееся снижением секреторных возможностей поджелудочной железы, изменениями в показателях крови и нарушением работы красного костного мозга.

Клиническая картина

Клинически дефицит 12 фактора свертывания крови проявляется удлинением времени кровотечения без каких‑либо других симптомов нарушения гемостаза. Выраженность удлинения времени кровотечения зависит от типа наследования генетического дефекта. При доминантном типе дефицит выражен сильнее, при рецессивном — частично компенсируется другими факторами свертывания. Время кровотечения увеличено из‑за замедленной инициации каскадной системы свертывания крови. Склонности к патологическим кровотечениям пациенты не проявляют, поэтому заболевание часто не обнаруживают или обнаруживают случайно при лабораторном обследовании или предоперационном скрининге.

Немного парадоксальным кажется то, что при дефиците фактора свертывания проявляют себя не кровотечения, а тромбозы. Например, Джон Хагеман, по имени которого назван фактор свертывания, впоследствии погиб от тромбоэмболии, которой осложнился перелом костей таза. Современные опубликованные клинические случаи оперативных вмешательств у пациентов с синдромом Хагемана, к счастью, заканчивались благополучно. Тромбофилические нарушения связаны с тем, что XII фактор участвует в разрушении тромбов путем активации калликреин-кининовой системы. Активный калликреин не только запускает генерацию кининов, регулирующих воспаление, сосудистый тонус и болевые реакции, но и превращает неактивный белок плазминоген в активный фермент плазмин (фибринолизин), который и растворяет фибриновую часть тромба. Поэтому с дефицитом фактора Хагемана ассоциированы:

  • тромбозы
  • мигрирующие тромбофлебиты
  • тромбоэмболии
  • инфаркты
  • спонтанные аборты

Признаки заболевания

Особенность синдрома Эйди – это снижение, а иногда и полное исчезновение способности зрачка сужаться, реагируя на свет. При этом, размер зрачков становятся разным, с расширением и деформацией пораженного зрачка. При конвергенции (сведении к центру зрительных осей для рассматривания близко расположенных предметов) пораженный зрачок очень медленно сужается и моментально расширяется, при прекращении конвергенции. Подобный эффект получил название пупиллотонии. Зрение при синдроме Эйди-Хомса также снижается.

Часто подобное состояние возникает после сильного приступа головной боли. В начале заболевания, размер зрачка очень большой, правда, со временем он может становиться меньше. Нередко размеры зрачка изменяются в течение дня.

Как правило, сидром Эйди, сначала поражает только один глаз. Однако велика вероятность поражения и второго глаза в течение нескольких последующих лет.

Часто синдром Эйди-Хомса сопровождается нарушениями рефлексов нижних конечностей.

Как выявить синдром Ашермана

Синдром Ашермана — это заболевание, проявляющееся образованием спаек в маточной полости, что приводит к ее частичной или полной облитерации. Наиболее часто данная патология выявляется у женщин, которые перенесли внутриматочные вмешательства.

Причины образования внутриматочных синехий

Среди причин, приводящих к синдрому Ашермана, выделяют:

  • Механические травмы в эндометрии. Они возникают после внутриматочных вмешательств, например, прерывания беременности, диагностического выскабливания, миомэктомии или использования внутриматочной спирали.
  • Воспалительные процессы, в том числе и вызванные специфическими возбудителями. К ним относят хламидий, туберкулёз, сифилис и т.д.
  • Перенесенную лучевую терапию.
  • Проведение инстилляций лекарственными средствами.
  • Замершую беременность.

Классификация внутриматочных синехий

В зависимости от гистологического строения спайки могут быть:

  • Пленочными.
  • Фиброзно-мышечными.
  • Соединительнотканными.

По степени распространения заболевания выделяют:

  • первая степень, с вовлечением менее четверти маточной полости и появлением пленочных спаек.
  • вторая степень, при которой синехии могут занимать до 75% всей полости.
  • третья степень, с поражением почти всей полости матки.

Международная европейская классификация включает 5 степеней, среди которых:

Симптомы внутриматочных синехий

Степень выраженности симптомов зависит от тяжести заболевания. К основным проявлениям синдрома Ашермана относят:

  • Уменьшение объема менструальных выделений. По мере прогрессирования заболевания объём кровопотери снижается и может проявляться в виде мажущих выделений. В тяжелых случаях возможна вторичная аменорея.
  • Бесплодие или привычное невынашивание. Даже небольшие тонкие спайки могут стать причиной нарушения имплантации плодного яйца.
  • Неэффективность экстракорпорального оплодотворения при едва заметных синехия.
  • Боль, усиливающуюся перед менструацией. В период менструации нарастающая боль может быть вызвана нарастающей гематометрой.

Методы диагностики

Для постановки диагноза врачу необходимо опросить пациентку, уточнив не только жалобы, но и данные анамнеза. Важно выяснить наличие внутриматочных вмешательств, а также диагностических процедур с проникновением в ее полость, характер репродуктивной функции и приём лекарственных средств.

Читайте также:  Пациентам: Что делать, если диагностировали ожирение

Из дополнительных методов назначается:

  • Ультразвуковое исследование органов малого таза. Сканирование не является информативным, к неспецифический проявлениям относят неровные контуры эндометрии или гематометру.
  • Гистероскопия. Высокоинформативный метод, применяющийся с целью оценки состояния эндометрия. Процедура может носить и лечебный характер, так как современное оборудование позволяет разделить сформировавшиеся спайки.
  • Гистеросальпингография. Рентгенологический вид исследований, который в настоящее время реже применяется в клинической практике из-за высокой частота ложных результатов.
  • Проведение гормональных проб. При Синдроме Ашермана они будут отрицательными, что проявляется отсутствием менструации в ответ на приём эстрогена и прогестерона.
  • Определение гормонального профиля. Для заболевания характерно отсутствие каких-либо изменений.
  • Пайпель-биопсия. Процедура отличается минимальным травматическим воздействием на ткань эндометрия. При этом в некоторых случаях она позволяет обнаружить признаки спаечного процесса в полученном биологическом материале.

Лечение и профилактика

Лечение синдрома Ашермана состоит из нескольких этапов, среди которых:

  • Оперативный. С помощью лапароскопии выполняется удаление образовавшихся синехий. Процедуру стараются выполнять минимально травмируя эндометрий.
  • Консервативный. После того, как полость матки будет очищена от спаек, назначается циклическая гормональная терапия, направленная на восстановление менструальной функции.

Профилактика заболевания заключается в подборе методов предохранения, позволяющих избежать прерывания беременности, а также своевременном лечении воспалительных процессов и обосновании внутриматочного вмешательства.

Клинические проявления

Симптомы синдрома Швахмана – Даймонда впервые возникают в возрасте 5-6 месяцев. В это время родители начинают вводить прикорм. Ранний признак — стеаторея, характеризующаяся наличием в кале большого количества жира. Также у ребенка возникает вздутие живота и отсутствует аппетит. Эти проявления указывают на недостаточность выделения панкреатического сока поджелудочной железой.

Врачи отмечают формирование низкорослости, связанной с эндокринной дисфункцией. Психическое и двигательное развитие ребенка при этом задерживается. Дистрофические изменения в костной ткани приводят к множественным переломам без внешних воздействий.

Клинические проявления

Для детей с патологией характерны анемия, нейтропения (уменьшение числа нейтрофилов в крови) и тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов). Указанные изменения приводят к геморрагическим проявлениям и частым инфекционным заболеваниям. Симптомы у подростков и взрослых не отличаются.

Читайте также:  Подготовка к УЗИ брюшной полости – памятка

Тяжелая форма синдрома характеризуется быстрым усилением симптомов болезни и гибелью ребенка в первые годы жизни. Если патология имеет легкое течение, то на фоне комплексной терапии пациенты доживают до 21-25 лет.

Чем выражен синдром вегетативной дистонии

Синдром вегетативной дистонии подразделяется на три основных вида:

Вегетативно-сосудисто-трофический синдром основывается на вегетативных нарушениях, причиной которых являются поражения смешанных нервов, корешков и сплетений, отвечающих за поступление к конечностям импульсов.

Синдром прогрессирующей вегетативной недостаточности выражается периферическими и церебральными расстройствами в сочетании с расстройствами периферическими сегментарными.

Психовегетативный синдром проявляется пароксизмальными нарушениями, вызванные вследствие дисфункции различных систем головного мозга.

Клиническая картина

Начальные симптомы синдрома Крампи появляются в ногах пациента, чаще всего в голенях и стопах. Происходит болезненное самопроизвольное сгибание подошвы. Если человек начинает принудительно разгибать ступню, проводить самомассаж или идти с упором на больную ногу, болезненные ощущения снижаются. Один приступ может длиться от 2-5 секунд до 2-3 минут. При тяжелой форме синдрома Крампи судороги распространяются на все скелетные мышцы. Интенсивные спазмы возникают при любом движении.

Чаще всего приступ происходит во время ночного сна. Физиологические виды практически не влияют на состояние человека, не вызывают пробуждение. Патологические формы (болезнь Паркинсона) вызывают снижение качества сна, бессонницу. Предвестниками приближающегося приступа могут быть мышечные подергивания в участке судорог. Продолжительное патологическое состояние приводит к локальной мышечной гипертрофии. В течение 1-2 суток после серии эпизодов сохраняется повышенная восприимчивость к разного рода касаниям, умеренная болезненность, которая усиливается при движениях.

Вторичные формы Крампи могут иметь особенности протекания. Продолжительные судороги сразу нескольких мышц говорят о полинейропатиях. При мононейропатиях судорожные приступы ограничены, формируются при сдавливании нервных волокон и имеют остаточные явления после его устранения. Генерализованные мышечные спазмы наблюдаются при компрессии спинного мозга по причине искривления или сужения спинномозгового просвета.