Гемофилия — симптомы, диагностика, лечение, профилактика, причины

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Симптомы

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определенно можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Как передается полиомиелит, и что это такое?

Полиомиели́т (от πολιός — серый и µυελός — спинной мозг) — детский спинномозговой паралич, острое, высококонтагиозное инфекционное заболевание, обусловленное поражением серого вещества спинного мозга полиовирусом и характеризующееся преимущественно патологией нервной системы.

В основном протекает в бессимптомной или стертой форме. Иногда случается так, что полиовирус проникает в ЦНС, размножается в мотонейронах, что приводит к их гибели, необратимым парезам или параличам иннервируемых ими мышц.

Заражение происходит несколькими путями:

  1. Воздушно-капельный путь – реализуется при вдыхании воздуха с взвешенными в нем вирусами.
  2. Алиментарный путь передачи – заражение происходит при употреблении в пищу загрязненных продуктов питания.
  3. Контактно-бытовой путь – возможен при использовании одной посуды для приема пищи разными людьми.
  4. Водный путь – вирус попадает в организм с водой.

Особенно опасными в инфекционном плане являются лица, переносящие заболевания бессимптомно (в инаппаратной форме) или с неспецифическими проявлениями (небольшой лихорадкой, общей слабостью, повышенной утомляемостью, головной болью, тошнотой, рвотой) без признаков поражения ЦНС. Такие люди могут заразить большое количество контактирующих с ними, т.к. диагноз заболевшим поставить очень сложно, а, следовательно, изоляции эти лица практически не подвергаются.

Причины возникновения

Возникновение гифемы может быть вызвано одной из этих причин:

  • Травма глаза. Это особенно частая причина возникновения внутриглазных кровотечений. При этом травмы глаза подразделяются на два вида – проникающие, с поражением глазных оболочек и непроникающие (тупые), без поражения оболочек глаза. Причиной излития крови в переднюю камеру при проникающей травме является разрыв глазных оболочек, сопровождающийся разрывом сосудов. В случае непроникающей травмы, разрыв сосудов и кровотечение возникают из-за резкого скачка внутриглазного давления. Кроме разрыва сосудов при непроникающей травме, причиной излития крови может стать разрыв внутренних оболочек глаза (радужной оболочки, выполняющей функцию защитной мембраны в передней части сосудистой оболочки глаза; цилиарного тела в сосудистой оболочке глаза, состоящего из группы мышц, изменяющих форму хрусталика; хориоидеи – сосудистой оболочки, обеспечивающей питание сетчатки).
  • Офтальмологические операции. Осложнением как полостных, так и лазерных операций на глазах нередко становится возникновение гифемы. Это происходит из-за повреждения в процессе хирургического вмешательства сосудов радужки и цилиарного тела, результатом чего и становится кровотечение. С такими кровотечениями врачи легко справляются во время хирургической операции. Однако, и в послеоперационном периоде, практически несколько месяцев риск возникновения гифемы сохраняется, так как кровотечение может возникнуть вновь из поврежденного на операции сосуда. Кроме того, в месте операционного разреза, нередко происходит рост новообразованных сосудов, с дефектами сосудистой стенки и предрасположенных к разрывам.
  • Некоторые заболевания глаз. Болезни глаз, сопровождающиеся ростом по радужной оболочке новообразованных сосудов, также могут являться причиной возникновения гифемы. К этим заболеваниям относят некомпенсированный тяжелый сахарный диабет, тромбоз центральной вены сетчатки и ее ветвей, внутриглазные опухолевые образования и пр. Растущие новообразованные сосуды крови имеют неполноценные хрупкие стенки, которые при малейшем колебании артериального или внутриглазного давления рвутся с излитием крови в переднюю камеру глаза.
  • Общие заболевания организма. Системные заболевания, связанные с нарушением свертываемости крови, такие как гемофилия, анемия или рак крови, нередко приводят к возникновению гифемы, казалось бы, без видимых офтальмологических причин. Кроме того, возникновению гифемы может способствовать злоупотребление алкоголем.

Кровь, излившаяся в переднюю камеру, может вызывать некоторые осложнения. Как правило, они возникают при выраженной гифеме, с полностью заполненной кровью передней камерой. Особенно серьезными осложнениями в подобной ситуации становятся: прокрашивание кровью роговицы и стойкое повышение внутриглазного давления – вторичная глаукома. Прокрашивание роговицы кровью приводит к ухудшению зрения даже после того, как сама гифема рассосется, так как оно долго не проходит и со временем способно даже увеличиваться.

Диагностика сирингомиелии

Для выявления типа сирингомиелии, характера развития и степени заболевания используются такие методы диагностики:

  1. Магнитно-резонансная томография позвоночника в различных проекциях — основной метод при диагностике заболевания. Исследование позволяет наглядно визуализировать состояние спинного мозга, достоверно выяснить область и характер поражения нервных тканей.
  2. Рентгенологическое исследование проводится для выявления нарушения костных тканей, атрофических и гипертрофических процессов, остеопороза, оценки состояния и степени поражения поврежденных суставов.
  3. Электромиография проводится чаще всего в том случае, когда нет возможности применить МРТ. Этот метод дает возможность оценить степень нарушений двигательных нейронов через биоэлектрические сигналы, подающиеся от спинного мозга.
  4. Отоневрологическое исследование имеет ценность при подозрении на развитие сирингобульбии и поражении нервных тканей ствола мозга.

Немаловажно в процессе диагностики сирингомиелии оценить психологическое состояние пациента, поэтому желательно включить в перечень исследований консультацию психолога.

Что делать при беспричинной тревоге и беспокойстве

Трудно жить в постоянном стрессе. Если вы испытываете беспричинную тревогу и страх что делать вам подскажет следующий список:

  1. Поговорите с тем, кому вы доверяете. Это может быть родственник, близкий друг, психотерапевт или сотрудник телефона доверия. Люди — это социальные существа, поэтому общение хорошо помогает снять внутреннее напряжение.
  2. Найдите способ быстро успокаиваться. Не всегда рядом есть человек, с которым можно поделиться. Поэтому важно найти подходящий метод, который поможет расслабиться: дыхательные техники, успокаивающая музыка, ароматерапия, самомассаж и другое. Если вы не можете самостоятельно подобрать прием, который быстро помогает при тревоге без причины что делать вам подскажет специалист.
  3. Добавьте в жизнь физическую активность. Это естественное и эффективное средство против беспокойства. Умеренный спорт снимает напряжение, снижает уровень гормонов стресса и укрепляет нервную систему. Уделяйте физическим упражнениям по крайней мере 30 минут в день.
  4. Нормализация образа жизни. Высыпайтесь, полноценно питайтесь, откажитесь от вредных привычек. Это стабилизирует физические показатели и уровень нейромедиаторов, что помогает сохранять эмоциональное равновесие.
  5. Начните вести дневник. Заметки помогают определить закономерности обострений тревоги, понять причины и заметить ранние признаки их возникновения. Также благодаря этому вы станете больше акцентировать внимание на положительных событиях, которые раньше могли не замечать.

При волнении без причины что делать хочет знать каждый, кто регулярно с этим сталкивается. Не существует универсального метода, однако 5 шагов, которые перечислены выше, рекомендуется соблюдать каждому человеку с повышенной тревожностью. Этого может быть достаточно для сглаживания симптомов. Но если приемы самопомощи не дают желаемого эффекта, то при регулярно возникающем чувстве беспокойства без причины что делать нужно узнавать у специалиста.

Симптомы гемофилии

Характерные для гемофилии симптомы выглядят следующим образом:

  • длительные неостанавливающиеся кровотечения после травм;
  • даже при незначительных травмах на коже появляются гематомы («синяки»);
  • частые носовые кровотечения;
  • наличие примесей крови в моче, кале;
  • появление внутрисуставных кровотечений (гемартрозы), что приводит к болям, отечности и нарушениям подвижности.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Симптоматика

На начальных этапах лейкоз проявляется признаками общей интоксикации:

  • повышением температуры, которая держится на уровне 38-39 C° в течение длительного периода времени;
  • слабостью и утомляемостью;
  • бледностью;
  • маленькими синяками на коже;
  • отечностью;
  • увеличением лимфоузлов, особенно шейных, подмышечных и паховых;
  • увеличением печени и селезенки;
  • болью в животе, отсутствием аппетита.

Одним из специфических признаков заболевания являются подкожные кровоизлияния. Они возникают из-за дефицита тромбоцитов, которые отвечают за свертываемость крови. Синяки и кровоподтеки можно заметить не только на коже, но и на слизистых, которые подвергаются эрозии и кровоточат. Лейкоз повреждает слизистые ротовой полости. У пациента развиваются гингивиты, стоматиты, язвенные изменения миндалин. Подкожные кровоизлияния могут быть очень маленькими, точечными. Такое явление называется петехиями.

Из-за увеличения объема костного мозга развивается оссалгия и артралгия — боли в костях и суставах. Боль охватывает все тело или отдельные участки. В некоторых случаях она становится настолько сильной, что пациент вынужден ограничивать подвижность.

Читайте также:  Лимфома Ходжкина: лечение и диагностика

Подобная симптоматика характерна для многочисленных заболеваний, поэтому пациент не всегда может связывать свое состояние с такой серьезной патологией, как лейкоз. Многие люди откладывают визит к врачу и тем самым задерживают начало лечения.

Доброкачественные органические патологии

Миома матки и полипы эндометрия – одни из самых частых причин вагинальных кровотечений в фертильной фазе. Первые представляют собой не что иное, как аномальные разрастания мышечной ткани, а вторые – слизистой оболочки эндометрия. Они могут увеличиваться в размерах и часто, в сочетании с гормональными изменениями, давать кровотечение в виде меноррагии и метроррагии. В этой категории мы также важно учитывать кисты яичников.

Эндометриоз означает аномальное присутствие эндометрия в органах, отличных от матки, таких как яичник, маточная труба, брюшина, влагалище, кишечник, легкие. Эти эктопические очаги могут кровоточить и во время нормального менструального цикла.

Случайные светлые кровянистые выделения, возможно, усиливающиеся при половом акте, могут быть вызваны наличием эктропиона  («язвы» на шейке матки).

Генитальные инфекции могут вызывать различные типы выделений из влагалища, но лишь в редких случаях они вызывают кровотечение. Наиболее частыми являются те, которые передаются половым путем – хламидиоз и гонорея.

Лечение фронтита

Назначать терапию должен только врач, учитывая данные исследований, степень тяжести заболевания и индивидуальные особенности организма пациента. Основа медикаментозного лечения фронтита любой формы – применение сосудосуживающих лекарственных средств. Такие препараты представлены в виде назальных спреев в основе с оксиметазолином, ксилометазолином или фенилэфрином. Эти медикаменты помогают избавиться от заложенности носа.

Терапия острого фронтального синусита предполагает использование:

  • антибиотиков в таблетированной или капсульной форме;
  • антигистаминных средств;
  • антибиотиков — для орошения носовой полости;
  • жаропонижающих препаратов (при повышении t° тела);
  • лечебных растворов для промывания носа.

Хронический фронтит подразумевает применение:

  • антибиотиков в минимальной дозировке;
  • препаратов, обладающих противовоспалительным и иммуномодулирующим действием;
  • лекарственных растворов для промывания носовых путей;
  • спреев со стероидными гормонами для орошения полости носа.

Также отоларинголог может направить пациента в период ремиссии на прохождение курсов физиотерапии:

  • Кварцевания носовой полости – уничтожает возбудителя заболевания.
  • УВЧ-терапии – улучшает кровообращение, устраняет отечность, стимулирует восстановительные процессы.

Хороший эффект дают следующие процедуры:

  • Промывания носа с помощью электронасоса – очищает и увлажняет полость.
  • Эндоназального зондирования – помогает антибиотику попасть в пораженную полость.

Очень важно строго соблюдать все врачебные рекомендации. Нельзя самостоятельно отменять лечение даже при улучшении состояния.

При отсутствии эффекта от медикаментозного лечения возможно оперативное вмешательство:

  1. Трепанопункция – прокол области лобной пазухи, с помощью которого происходит выведение гнойного содержимого.
  2. Функциональная эндоскопическая операция – выполняется через носовые ходы.

Хирургическое лечение необходимо при сильных головных болях, повышенной температуре тела, которая не спадает на протяжении длительного времени.

При несвоевременной терапии или игнорировании симптомов острый фронтальный синусит может перейти в хроническую форму. Поэтому при появлении ранних болезненных симптомов необходимо обратиться к отоларингологу за диагностикой и назначением соответствующей терапии. Важно добиться полного излечения заболевания, чтобы избежать серьезных последствий для здоровья.