Болезнь клиппеля фейля признаки лечение осложнения и прогноз

Синдром Клиппеля-Фейля – довольно редкое явление, которое заключается в пороке развития шейных и верхнегрудных позвонков. Характерным признаком синдрома является укорочение и малоподвижность шеи. Нужно учесть, что синдром короткой шеи, как принято считать, не является патологией (заболеванием), а лишь особой аномалией в развитии человека, которая может привести к выявлению иных патологий позвоночного отдела.

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Болезни
  • Костно-мышечной системы болезни
  • Костей болезни
  • Кости развития болезни
  • Дизостозы
  • Клиппеля-фейля синдром

Особенности аномалии

Позвоночник человека, состоящий из многочисленных сегментов, может преподнести самый неожиданный сюрприз. Синдром, описанный учеными, представляет собой сращение шейных позвонков.

Такая ситуация может произойти как с одним позвонком, так и несколькими. От чего зависит количество срощенных сегментов не известно.

К особенностям заболевания также относятся:

  • укороченная шея – голова будто «сидит» на плечах, подбородок дотрагивается груди, а лопатки расположены выше в сравнении с обычным положением (такая симптоматика может объясняться компенсацией недостающего количества позвонков за счет сегментов грудного отдела);
  • выявляется не только сращение позвонков, но и их малые размеры;
  • часто диагностируют меньшее количество шейных позвонков.

Помимо описываемого синдрома, у больного вместе с ним диагностируют и несколько других аномалий позвоночника.

Читайте также:  Алмаг 01 или Алмаг Плюс: эффективное лечение в домашних условиях

Классификация синдрома

В медицине существует деление синдрома короткой шеи на 3 категории. Основополагающий фактор, по которому врачи делят заболевание, — рентген.

1 категория – Уменьшение количества позвонков шеи.

2 категория – Формирование единого образования, которое охватывает область затылка, шеи и верхнегрудных позвонков.

3 категория – Изменение шейных, нижнегрудных и поясничных позвонков, лопаток. Лопатки при этом высоко расположены.

Помимо вышеперечисленных дефектов, можно отметить наличие иных, не менее значимых — нарушение опорно-двигательной системы и функционирования внутренних органов. Также может увеличиваться количество пальцев, они могут быть недоразвитыми или сращенными. Не менее редко наблюдается крыловидность складок шеи, патологии челюстно-лицевого отдела и коробки черепа, наличие сколиоза, патологий почек и мочеточников, патологии сердца и сосудистых. Также может быть нарушена центральная нервная система, могут возникать эпилептические припадки.

Диагностика

Диагноз выставляется на основе внешнего осмотра пациента. К консультации больного привлекаются узкие специалисты различных профилей – пульмонолог, офтальмолог, генетик, кардиолог, нефролог, невролог. Врачи способны диагностировать поражения других органов и систем, которые часто встречаются при синдроме.

В обязательном порядке проводится рентгенологическое исследование шейного отдела позвоночного столба, компьютерная (или магнитно-резонансная) томография. Больным и родственникам составляется генетическая карта заболевания.

В зависимости от вида сопутствующих патологий пациентам могут назначаться общеклинические анализы, электрокардиография, ультразвуковое исследование сердца и брюшной полости, рентген органов грудной клетки.

Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля

Верификация диагноза проводится на основании наблюдаемой с рождения типичной триады признаков, данных осмотра, семейного анамнеза, результатов инструментальных и генетических исследований. Установить синдром Клиппеля-Фейля с подробным указанием имеющихся сопутствующих аномалий возможно только в результате совместной работы многих узких специалистов: невролога, ортопеда, генетика, кардиолога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога.

Читайте также:  Анатомия органа зрения: строение и основные функции

В первую очередь проводится рентгенография шейного отдела позвоночника в 2-х проекциях. При KFS1 на рентгенограммах в большинстве случаев определяется полный синостоз 4-5 позвонков в единый малодифференцированный конгломерат. В ряде случаев между позвонками находятся узкие светлые полоски, соответствующие недоразвитым дискам, что говорит о частичном синостозе, который по мере роста ребенка приводит к искривлению позвоночника. Синдром Клиппеля-Фейля II типа рентгенологически характеризуется сочетанием синостозов 7 шейных позвонков с ассимиляцией атланта и сращением верхних грудных позвонков. Для исключения KFS3 проводят рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника.

Более полную информацию о костных аномалиях дает КТ позвоночника. Однако ее применение в раннем детском возрасте ограниченно из-за сопутствующей исследованию лучевой нагрузки. При необходимости для оценки состояния мягкотканных структур пораженного отдела (корешков, спинного мозга) возможно проведение МРТ позвоночника. Дифференцировать синдром Клиппеля-Фейля следует от врожденной мышечной кривошеи и туберкулеза позвоночника.

Диагностический алгоритм также включает обследование состояния внутренних органов: нейросонографию, МРТ головного мозга, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца, ЭКГ, УЗИ или КТ почек, экскреторную урографию, рентгенографию органов грудной полости. Проводится консультирование у генетика с анализом генеалогического древа и ДНК-тестированием.

Что такое атипичные (диспластические) невусы?

Атипичный или диспластический или атипический невус – это приобретенное пигментное образование, вариант доброкачественных меланоцитарных невусов, обладающий следующими характеристиками:

  • неровный край и/или асимметричная форма;
  • размер, как правило, более 6 мм;
  • цвет коричневый,чёрный, красный одновременно;
  • центральная часть может быть приподнята, периферическая – плоская как у яичницы-глазуньи, либо весь плоский.

Различают единичные (<5) и множественные (>5) диспластические невусы. Также выделяют наследственный и ненаследственный вариант.

Читайте также:  Лечение повреждений хрящевых тканей тазобедренного сустава

Окончательный диагноз «диспластический невус» устанавливается только после гистологического исследования. Таким образом, далеко не все родинки, внешне похожие на диспластические, окажутся таковыми после удаления и исследования. В структуре диспластического невуса – лентигиозная меланоцитарная дисплазия 1, 2, 3 степеней.

Что такое атипичные (диспластические) невусы?

Диспластические невусы не всегда перерождаются в онкологчиеское заболевание. На фоне диспластических невусов меланома кожи развивается лишь в 9 % случаев.

Большинство из них со временем уменьшаются или разрешаются, или трансформируются вовнутридермальные меланоцитарные невусы (Ламоткин И.А., 2017).

Необходимо исключить травмирование родинок (скрабы, пилинги, массаж, цепочки, косметические чистки, частое расчесывание, эпиляции и др.)

Показано наблюдение дерматолога с дерматоскопией и фотофиксацией невусов 1 раз в 6 месяцев, хирургическое иссечение изменяющихся или подозрительных невусов.

Способы лечения у детей

Если у грудничка синдром проявился в результате родовой травмы и все позвонки на месте, то лечение проводится консервативными методами в первые месяцы жизни новорожденного:

  1. Использование воротника Шанца. Он фиксирует шейные позвонки и снимает с них нагрузку, при этом происходит освобождение зажатых артерий и нервов. При слабовыраженном синдроме воротник можно носить около часа в день, в других ситуациях его следует снимать только во время сна.
  2. Лечебный массаж и специальные упражнения, направленные на расслабление напряженных мышц и растяжку шейных позвонков.
  3. Парафиновые прогревания назначаются перед применением воротника Шанца. Тридцатиминутные процедуры способствуют расслаблению мышц, что необходимо при их фиксации воротником.

При серьезной форме патологии назначается хирургическое вмешательство, которое проходит в три этапа:

  • недоразвитые позвонки фиксируют при помощи специальных металлических штифтов;
  • недостающие позвонки восстанавливают искусственными дисками;
  • сросшиеся позвонки разделяют путем резекции и установки трансплантата.

После проведенных манипуляций в течение двух месяцев носится воротник Шанца, после чего назначаются курсы массажа и ЛФК.